5.8世界地贫日‖防治地贫，健康孕育
2021-05-08

　　2021年5月8日是第28个世界地贫日。4月28日，国家卫生健康委妇幼健康司就世界地贫日主题宣传活动印发通知，今年世界地贫日的活动主题为“防治地贫，健康孕育”。地贫难治可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫措施。 

　　1. 什么是地贫?

　　地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白生成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，导致溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地贫与β地贫两类。

　　2.地贫与一般贫血有什么区别?

　　所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白减少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏耳造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性溶血性贫血，用药物无法治愈。

　　3.什么是地贫基因携带者?

　　地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因疾病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其是广东和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率为16.8%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

　　4.地贫会传染吗?

　　地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另外一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性没有传染性。

　　5.地贫能治愈吗?

　　答：地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法，但只有大约25%的患者有配型相合的供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大，因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

　　如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

　　6. 什么是地贫的产前诊断?

　　答：地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有四分之一的机率是中度或者重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

　　7. 哪些孕妇需要做产前诊断?

　　答：父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有四分之一是正常胎儿，二分之一是轻型地贫(同父母一样)、四分之一的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫前基因诊断。

　　8. 夫妻双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗?该怎么做?

　　答：地贫可以分为α地贫和β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有四分之一的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

　　针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，开展遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。

　　(一) 通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

　　(二) 在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。

　　地贫防控项目正在南方10省份实施，符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。

　　(一) 地贫防控项目是在国家财政支持下，由卫生健康部门负责组织实施的公共卫生服务项目，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。

　　(二) 自2015年起，地贫防控项目在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我国南方10个省份的126个县(市、区)普遍实施。在国家项目带动下，多数省份陆续扩大项目实施范围，让更多人群受益。详情请到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。

　　地贫救助项目正在福建、广西、海南、贵州4省(区)实施项目地区符合条件的贫困患儿可以申请救助。

　　(一) 2018-2019年， 国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4省(区)组织实施地贫救助项目，为o-14岁(含)贫困患儿提供3000-10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。

　　(二) 项目地区符合条件的贫困患儿可到经卫生健康部门确定的61家项目实施机构(即定点医疗机构)申请救助。详情请登录国家卫生健康委和中国出生缺陷干预救助基金会网站查询，或到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。